Faire Progresser La Recherche en Thérapie Génique pour Lutter Contre une Maladie Rare mais Dévastatrice

Mya, 13

La neurofibromatose de type II (NF2) ne diminue pas soudainement les personnes qui en sont atteintes. Les malades peuvent perdre en partie l’audition, la vue ou la mobilité et des périodes de répit peuvent séparer chaque poussée. Mais ce qui est certain, c’est que la qualité de vie des personnes qui en souffrent continuera de décliner. « Les choses se compliqueront, chaque jour un peu plus. C’est une maladie terrible. Elle est impitoyable », a expliqué Craig Gerlach, qui vit en Ontario et qui est le beau-père de Mya, âgée de 13 ans et atteinte de NF2.

KBF CANADA collabore avec une fondation dirigée par des patients et des patientes, la fondation NF2 BioSolutions, afin de financer une recherche en thérapie génique prometteuse pour la NF2, avec l’espoir de trouver un remède pour cette maladie génétique rare et de changer le cours de la vie des personnes qui en souffrent.

Qu’est-ce que la NF2 ?

La NF2 est causée par un gène défectueux auquel il manque une protéine qui est nécessaire pour combattre les tumeurs. Cette maladie se caractérise par le développement régulier de tumeurs bénignes le long de différents nerfs. Ces tumeurs surviennent généralement au niveau du tronc cérébral, le long de la colonne vertébrale et derrière les yeux. Elles portent atteinte aux nerfs voisins, provoquant surdité, cécité, paralysie faciale, douleurs à la tête et aux jambes, problèmes de mobilité et autres troubles invalidants. Les personnes atteintes de NF2 décèdent en moyenne à l’âge de 36 ans. De nombreuses personnes décèdent à l’adolescence ou au début de l’âge adulte en raison de complications liées à la maladie.

Gilles et Sarit Atlan avec leur fille Karen

Jusqu’à présent, les seules options qui permettent de prolonger la capacité fonctionnelle et la vie de ces malades sont la chirurgie ainsi que certains traitements qui ont été mis au point pour traiter des cancers, comme la chimiothérapie et les radiations. Les interventions délicates qui permettent de retirer les tumeurs de NF2 du cerveau et de la colonne vertébrale nécessitent un savoir-faire pointu et comportent des risques importants. Les traitements utilisés pour ralentir la croissance des tumeurs ou réduire leur dimension s’accompagnent d’effets secondaires lourds et ne sont pas adaptés à une utilisation sur le long terme. Aucun de ces traitements ne permet d’arrêter complètement la croissance des tumeurs. Comme pour d’autres maladies rares, il est difficile de susciter l’intérêt et de mobiliser des financements pour soutenir la recherche innovante sur la NF2.

Des Malades se Mobilisent pour Trouver un Remède

Il y a quatre ans, Nicole Henwood, mère d’un jeune garçon atteint de NF2, a mis sur pied NF2 BioSolutions avec d’autres malades et leurs familles. L’objectif de cette fondation basée aux États-Unis : promouvoir, faciliter et financer la recherche en thérapie génique pour soigner la NF2. La NF2 se prête idéalement à la recherche en thérapie génique puisqu’elle est causée par un seul gène défectueux. Grâce à la thérapie génique, il serait possible de remplacer le gène NF2 défectueux et en mettre une copie saine à sa place, empêchant ainsi l’apparition de nouvelles tumeurs. « Au début, nous n’étions que quelques familles dont le rêve était d’utiliser ces nouvelles technologies qui fonctionnent pour soigner d’autres maladies rares comparables à la NF2 et de connaître autant de succès », a expliqué le vice-président de la fondation Gilles Atlan, dont la fille Karen, âgée de 14 ans, souffre de NF2.

Dr. Katherine Meyer

L’organisation a ainsi réuni d’éminents neurologues, généticiens et chercheurs afin d’examiner les principales approches de la thérapie génique. NF2 BioSolutions soutient actuellement 10 laboratoires de recherche de premier plan où trois approches distinctes de thérapie génique sont explorées, ainsi qu’une approche unique de bactériothérapie pour le traitement de la NF2. « Nous avons introduit une nouvelle vision, celle de pouvoir guérir cette maladie sur le long terme », a déclaré Gilles Atlan. « Pour les malades et leurs familles, le fait de pouvoir faire quelque chose de positif à ce sujet nous permet de vivre avec ce stress. »

Recherche de Pointe dans l’un des Meilleurs Laboratoires du Pays

Depuis 2019, KBF CANADA collabore avec NF2 BioSolutions pour financer une étude préclinique pilote sur la thérapie génique contre la NF2 à l’Institut de recherche Abigail Wexner du Nationwide Children’s Hospital (NCH), réputé comme étant l’« épicentre » de la recherche en thérapie génique. C’est au NCH que la première et unique thérapie génique à administration systématique a été approuvée par la FDA pour l’amyotrophie spinale. Grâce à des donateurs et donatrices du Canada, les scientifiques qui mènent cette étude envisagent l’ajout de gènes pour insérer le gène NF2 fonctionnel dans des cellules mutantes et ainsi interrompre le développement des tumeurs.

La D^re Kathrin Meyer est la chercheuse principale dans ce projet. Son laboratoire est fortement orienté vers la recherche translationnelle, dans le but de passer à des essais cliniques dans un avenir proche. « Nous avons beaucoup d’expérience dans l’introduction de la thérapie génique en clinique, et ce en toute sécurité », a expliqué Kathrin Meyer. « Et je dispose d’une équipe extrêmement motivée et assidue. » Au nom de KBF CANADA, NF2 BioSolutions sponsorise deux scientifiques à temps plein pour travailler avec Kathrin Meyer uniquement dans le domaine de la recherche sur la NF2.

Dr. Krizelle Alcantara

L’une des chercheuses dans le cadre de ce projet, Krizelle Alcantara, est elle-même atteinte de NF2. Biologiste moléculaire, elle a trouvé une raison d’être en étudiant sa propre maladie. Avant de déménager en Ohio pour rejoindre l’équipe de Kathrin Meyer, Krizelle était l’ambassadrice de NF2 BioSolutions pour les Philippines. Son rôle était de s’adresser à la communauté des malades. «J’ai rencontré ces personnes et j’ai appris à les connaître au-delà de la maladie », a-t-elle confié à NF2 BioSolutions. « Elles sont très résilientes et elles ont une volonté de fer pour combattre la même maladie dont je suis atteinte. Il faut faire quelque chose et je me suis rendu compte que j’étais en mesure de le faire. »

Malgré les effets de plus en plus marqués de la maladie sur sa vie, Krizelle Alcantara persévère dans son travail et constitue une source d’inspiration pour son équipe. « Nous travaillons en étroite collaboration avec de nombreuses fondations de malades, mais voir cette maladie évoluer chaque jour m’amène à avoir énormément de respect pour ces personnes, car elles n’ont pas le choix », explique Kathrin Meyer qui ajoute que les malades jouent un rôle déterminant dans la recherche d’un remède à la NF2. « Non seulement ces personnes récoltent des fonds, mais elles font aussi don de leur peau et de leur sang et participent à des essais cliniques. Et souvent, elles savent que ce n’est pas pour elles, mais pour l’avenir. Elles prennent de gros risques pour que les choses avancent. Ce sont de véritables héros et héroïnes. »

Une Course Contre le Temps

Aujourd’hui, les personnes atteintes de NF2 et leurs familles peuvent être sûres que les meilleurs chercheurs et chercheuses en thérapie génique travaillent à trouver un remède pour la NF2. Le laboratoire de Kathrin Meyer partage activement ses conclusions avec la communauté de la recherche médicale. Les percées réalisées permettent d’accélérer la découverte d’un moyen de guérir non seulement la NF2, mais aussi d’autres maladies génétiques. « Tout ce que nous accomplissons peut avoir un impact, chaque étape que nous atteignons », a expliqué Gilles Atlan. « Chaque scientifique qui y travaille acquiert de l’expérience et partage ces expériences avec les autres. »

Le prochain défi qui se profile à l’horizon concerne la préparation des essais cliniques, qui nécessitera un financement considérable. NF2 BioSolutions et KBF CANADA s’efforcent de sensibiliser à la NF2 et de rallier le plus grand nombre à la recherche d’un traitement. « La collecte de fonds est vraiment primordiale », a confié Kathrin Meyer. « Cela fait une énorme différence dans la vie des personnes malades de savoir que des gens aident, soutiennent et financent la recherche pour ces maladies, car elles se sentent parfois très seules. »

Comme le fait remarquer Jon Kantor, qui est atteint de NF2 et qui vit à Montréal, l’isolement constitue un défi particulier pour la communauté de personnes malades dispersées dans la vaste étendue du Canada. Plusieurs membres de sa famille souffrent ou sont décédés de complications de la NF2. Jon Kantor facilite le partenariat avec KBF CANADA, permettant ainsi à un plus grand nombre de Canadiens et de Canadiennes d’apporter leur contribution plus facilement. « Je sais qu’on en a pour un bout de temps et que mes enfants et moi n’en tirerons peut-être aucun avantage. Mais nous espérons que cela aidera d’autres personnes », a-t-il confié.

C’est cet espoir qui permet à des malades comme Mya et à leurs familles de continuer, a expliqué Craig Gerlach : « On peut rêver qu’un jour, de son vivant, cette initiative aura un impact positif sur elle et qu’elle rendra peut-être sa vie meilleure. »

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