Une donation familiale pour sauver des vies

Lorsque l’homme d’affaires canadien James Thoms a décidé de vendre l’une de ses sociétés, la priorité de sa famille a été de financer des essais cliniques visant à traiter des millions de patients, dont sa petite-fille atteinte d’une maladie génétique incurable qui provoque des tumeurs nerveuses.

La Fondation Myriad Canada a reçu 700 000 dollars canadiens de la famille de James Thoms. Elle collabore avec la Children’s Tumor Foundation (CTF) à New York pour financer un ambitieux programme de recherche scientifique.

« Je suis convaincu qu’un remède ou, du moins, un traitement se profile à l’horizon et je préfère agir maintenant, tant que cela peut avoir un effet sur la vie de Camille. » Roland Thoms, fils de James Thoms et père de Camille

« Mon père évoque ses longues années d’existence et dit qu’il donnerait sa vie pour aider sa petite-fille. Nous avons la possibilité de contribuer à faire avancer la recherche », explique Roland Thoms, dont la neurofibromatose (NF) de sa fille Camille, âgée de 21 ans, a été diagnostiquée lorsque celle-ci avait sept ans.

Étudiante à l’université d’Utah, Camille souffre de NF2, l’un des trois types de cette maladie. « Camille est aveugle d’un œil et sourde d’une oreille, elle a des problèmes d’équilibre et n’a pas la pleine maîtrise de ses sensations. Mais elle reste une jeune femme épanouie qui vit sa vie », ajoute Roland Thoms

Une maladie chronique

La famille de Camille place tous ses espoirs dans un futur traitement médicamenteux qui stopperait la croissance des tumeurs et qui éviterait ainsi à la jeune fille de devoir constamment subir des opérations, en écartant le risque de dommages supplémentaires et l’éventuelle perte de mobilité.

« C’est un aspect essentiel pour les personnes atteintes de cette maladie », explique la présidente de la CTF Annette Bakker, biochimiste originaire de Belgique : « il s’agit d’une maladie chronique dont les défis sont imprévisibles. Un parent m’a dit un jour que souffrir de NF, c’était comme marcher dans un tunnel ferroviaire dans le noir : on ne sait pas ce qui va arriver, mais quand ça arrive, ça frappe très fort. »

La neurofibromatose englobe trois troubles distincts : la neurofibromatose de type 1 (NF1) touche une personne sur 3 000, tandis que la neurofibromatose de type 2 (NF2) est diagnostiquée chez une personne sur 30 000 à 40 000 et que la NF3 ou schwannomatose, plus rare, touche une personne sur 50 000.

« Les personnes atteintes de cette maladie ont en commun la perte de gènes suppresseurs de tumeurs », explique le Dr Bakker. Bien qu’elles soient en grande partie bénignes, ces tumeurs provoquent de graves problèmes de santé. « La NF2 se traduit principalement par des pertes d’audition, des problèmes de vue et d’équilibre, des acouphènes et des tumeurs au cerveau qui peuvent mettre la vie en danger quand elles compriment le tronc cérébral », ajoute-t-elle.

Recherche scientifique

La donation de la famille Thoms jouera un rôle important dans l’avancement de la recherche consacrée à la NF2, un projet qui rassemble des chercheurs de plusieurs centres médicaux de renommée mondiale.

Cette recherche permet aussi de mettre en relation des parties prenantes et de les inciter à contribuer à leur façon. Elle réunit le monde universitaire, parfois confiné, et les entreprises pharmaceutiques, souvent réticentes à prendre des risques, tandis que les patients se positionnent résolument au centre de la recherche. « À la Children’s Tumor Foundation, ce sont les patients qui définissent la mission du projet de recherche », souligne le Dr Bakker.

« Les résultats de ce programme de recherche de 18 mois seront également publiés en libre-accès », précise Benoît Fontaine, directeur général de la Fondation KBF CANADA.

Communauté

La reconnaissance du rôle croissant que joue la CTF dans la recherche d’un remède inspire davantage l’équipe dans son engagement tout aussi important à soutenir les familles. « Nous ne sommes pas qu’une machine de recherche, nous regroupons des personnes et nous créons des communautés. Notre mission est d’offrir un havre de paix aux patients et de leur donner les moyens de participer réellement », confie le Dr Bakker.

Elle souligne également à quel point il est important de fournir des informations exactes qui ne décrivent pas simplement une image d’espoir.

Pour Roland Thoms, les attentes réalistes de sa famille et sa confiance dans un futur traitement médicamenteux de la NF2 sont source de motivation. « Nous n’avons pas encore constaté d’avantages tangibles, mais il vaut mieux faire quelque chose que de rester les bras croisés et impuissants. Je suis convaincu qu’un remède ou, du moins, un traitement se profile à l’horizon et je préfère agir maintenant, tant que cela peut avoir un effet sur la vie de Camille. »

• Myriad Canada est un organisme de bienfaisance qui aide des particuliers, des familles, des entreprises et des fondations à soutenir des causes charitables qui leur tiennent à cœur aux quatre coins du monde selon une approche personnalisée, à travers des dons uniques ou des Fonds dédiés.
• La fondation à but non lucratif Children’s Tumor Foundation a pour mission de stimuler la recherche et de faire avancer les soins de la communauté NF. Ces 40 dernières années, la CTF a financé les meilleurs et les plus brillants des chercheurs afin de franchir des obstacles et de tracer le chemin qui conduira à un remède.