Contexte
La neurofibromatose, également connue sous l’abréviation NF, est une maladie génétique qui touche une personne sur 3 000 au sein de chaque population (ce qui signifie que plus de 2,5 millions de personnes dans le monde en sont atteintes).
À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède approuvé contre la NF, mais plusieurs essais cliniques prometteurs sont en cours. Grâce aux chercheurs qui en apprennent toujours plus sur les causes sous-jacentes de cette maladie et sur ce qui fait grossir les tumeurs, nous mettrons bientôt au point des traitements efficaces contre la NF.
Il existe trois types de NF : la NF1, la NF2, et la schwannomatose.
La neurofibromatose de type 1 (NF1), anciennement connue sous le nom de maladie de Von Recklinghausen ou de neurofibromatose périphérique, est le type de neurofibromatose le plus courant. Il s’agit également de l’une des maladies neurologiques héréditaires les plus répandues ; une personne sur 3 000 en est atteinte dans le monde. Les tumeurs caractéristiques de cette maladie sont des neurofibromes plexiformes (des tumeurs bénignes qui se développent sur les nerfs).
- 50 % à 80 % des personnes atteintes de NF1 ont des problèmes d’apprentissage et/ou de comportement modérés ou graves. – Un ramollissement et une courbure des os ainsi qu’une courbure de la colonne vertébrale (scoliose) peuvent survenir chez certains patients atteints de NF1. Des tumeurs peuvent parfois se développer dans le cerveau, sur les nerfs crâniens ou la moelle épinière. Si les tumeurs NF ne sont généralement pas cancéreuses, elles peuvent causer des problèmes de santé en appuyant sur des tissus corporels proches. Chez 8 % à 13 % des patients atteints de NF1, les neurofibromes plexiformes bénins se transforment en sarcomes de haute malignité (que l’on qualifie de tumeurs malignes des gaines des nerfs périphériques ou MPNST de l’anglais Malign Peripheral Nerve Sheath Tumors). Il est impossible de prévoir qui présentera une forme légère de la maladie et qui développera des symptômes plus graves.
La neurofibromatose de type 2 (NF2) est moins répandue que la NF1. Elle touche environ une personne sur 25 000 dans le monde. La NF2 se caractérise par le développement de schwannomes vestibulaires (anciennement appelés neurinomes acoustiques) sur le nerf qui transporte les informations sonores et d’équilibre de l’oreille interne vers le cerveau (le huitième nerf crânien). Ces tumeurs touchent les deux oreilles, entraînant souvent une perte auditive partielle ou complète. Les personnes atteintes de NF2 peuvent également développer d’autres types de tumeurs bénignes du cerveau ou de la colonne vertébrale. Cette maladie peut aussi provoquer le développement de cataractes ou d’autres lésions oculaires, pouvant compromettre la vision. La plupart des personnes qui en souffrent commencent à présenter des symptômes vers la fin de l’adolescence et au début de l’âge adulte, bien qu’environ 10 % d’entre elles en développent vers la fin de l’enfance.
La schwannomatose est une forme rare de neurofibromatose qui n’a été identifiée que récemment. Cette maladie génétique touche moins d’une personne sur 40 000 et provoque le développement de tumeurs bénignes – appelées schwannomes – généralement sur les nerfs rachidiens et périphériques. Ces tumeurs se développent lorsque les cellules de Schwann, qui forment la couche isolante autour des fibres nerveuses, se développent anormalement. Le développement de tumeurs semble être principalement lié à un changement, ou une mutation, de certains gènes qui aident à réguler la croissance cellulaire dans le système nerveux. Ces mutations empêchent les gènes de fabriquer les protéines normales qui contrôlent la prolifération cellulaire, permettant ainsi aux cellules de se multiplier de manière excessive et de former des tumeurs. Ces tumeurs peuvent causer une douleur difficile à gérer. La schwannomatose est généralement diagnostiquée à l’âge adulte.
Objectifs
Déclencher de nouvelles découvertes en finançant les projets de recherche fondamentale, clinique et translationnelle les plus prometteurs
Activités et principaux indicateurs clés de performance (ICP) à atteindre
- Augmenter le nombre d’essais cliniques portant sur toutes les formes de NF
- Augmenter le nombre de cliniques spécialisées en NF pouvant prodiguer les meilleurs soins possible aux patients
- Agrandir la communauté de recherche en NF à l’aide de nouveaux chercheurs talentueux, y compris dans des disciplines connexes
- Créer une communauté de science ouverte au sein de laquelle les résultats et les données se partagent et s’échangent librement
- Financer la recherche la plus ambitieuse qui permettra de faire la lumière sur cette maladie afin de trouver un remède
Myriad Canada collabore avec la Children’s Tumor Foundation (CTF) sur ce projet, une organisation à but non lucratif de type 501(c)(3) fondée en 1978. Aujourd’hui, la CTF est une fondation de recherche médicale très réputée. La CTF a pour ambition d’éradiquer la NF. Sa mission est d’effectuer des recherches, de développer les connaissances et d’améliorer les soins prodigués aux personnes atteintes de cette maladie. S’il n’existe pas encore de remède, la mission de la CTF (effectuer des recherches, développer les connaissances et améliorer les soins) favorise cette vision pour éradiquer un jour la NF.
Lisez aussi l’histoire de la famille Thoms qui contribue généreusement à ce projet.
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